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FAZ plus ArtikelGenomforschung

Vor seinen Genen braucht sich keiner zu fürchten

Von Juliette Irmer
 - 06:29
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Das Baby ist ein halbes Jahr alt und todkrank. Alle Befunde sprechen für eine Knochenmarktransplantation, die Überlebenschance beträgt 50 Prozent. In ihrer Not entscheiden sich die Eltern für eine Erbgutanalyse. Es zeigt sich, dass ihr Kind an einem seltenen Gendefekt leidet, der den Vitamin-B12-Stoffwechsel stört. Seit es das Vitamin hochdosiert erhält, entwickelt sich das Baby gesund weiter.

Die Familie hatte Glück. Denn Menschen mit einer seltenen Krankheit wandern oft viele Jahre von Arzt zu Arzt. Manchmal leiden nur eine Handvoll Menschen weltweit an der gleichen Erkrankung, so dass Ärzte die Symptome kaum zuordnen können. So vergehen im Schnitt sieben Jahre bis zu einer Diagnose – wenn man denn je eine erhält. „Eine Genomanalyse kann den Zeitraum bis zu einer Diagnose auf wenige Wochen verkürzen“, sagt Saskia Biskup, Ärztin für Humangenetik in Tübingen und Gründerin des Unternehmens CeGaT, das auf genetische Diagnostik spezialisiert ist, „In Deutschland kann man aber in vielen Fällen keine sinnvolle Diagnostik betreiben.“

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Wie spürt man Krankheitsgene auf?

Auf ihrer Website erklärt die Bioinformatikerin Katherine Smith, wie sie im Falle der vierjährigen Jessica vorgegangen ist: Sie verglich das Genom des Mädchens zunächst mit dem menschlichen Referenzgenom in der öffentlichen Datenbank. Jessicas Genom zeigte 6,4 Millionen Veränderungen. Da Jessica an einer seltenen Krankheit litt, schaute sich Smith die seltenen Varianten an: 700.000 an der Zahl. Diese grenzte sie auf 3000 Varianten ein, die Veränderungen in einem Protein hervorrufen. Da Jessicas Eltern gesund sind, verglich man die 3000 Varianten mit dem Erbgut der Eltern. Es blieben 67 Unterschiede übrig, die für die Krankheit verantwortlich sein konnten. Diese glich sie mit einer Datenbank ab, in der Tausende Gene mit entsprechenden Krankheitssymptomen gelistet sind. Resultat: Jessica fehlt ein Stück des Gens SLC2A1, was zum Glut1-Defizit-Syndrom führt, einer Krankheit, von der weltweit nur 500 Menschen betroffen sind. Eine spezielle Diät reduziert Jessicas Symptome. Bei Krebs steht die Therapieentscheidung im Vordergrund: Dazu sequenziert man das Tumorgewebe und vergleicht es mit dem gesunden Gewebe des Patienten, um die krankheitsauslösenden Mutationen aufzuspüren. Denn heute weiß man: Je nach zugrundeliegender Mutation sprechen Patienten unterschiedlich auf Therapien an. Ziel ist eine maßgeschneiderte Therapie. (juli)

DNA ist Privatsache

In Europa sind Patientendaten aus Gentests umfassend geschützt: Jeder hat ein Recht auf genetische Privatsphäre, das regelt das deutsche Gendiagnostikgesetz. Analyseverfahren gibt es verschiedene:

  • Gen-Panel: Eine Methode zur Analyse verschiedener Gene, die an der Entstehung einer bestimmten Krankheit beteiligt sind.
  • Exom-Sequenzierung: Eine Methode zur Entzifferung aller Gene eines Menschen, also jener Abschnitte, die in der Zelle vor allem in Proteine übersetzt werden und die etwa zwei Prozent des gesamten Genoms ausmachen.
  • Whole-Genome-Sequenzierung: Eine Methode zur Entschlüsselung des vollständigen Genoms. Es hat beim Menschen drei Milliarden Buchstaben, was rund 2400 Büchern à 500 Seiten entspricht.
Quelle: F.A.Z.
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