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Herausforderungen bei seltenen Erkrankungen

Von Anna Seidinger
Der medizinische Fortschritt auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten ist gewaltig und erscheint dennoch gering in Anbetracht der rund 8.000 verschiedenen Diagnosen. Es gibt noch viele Herausforderungen für die Forschung und die Versorgung der Patienten. Führende Experten auf dem Fachgebiet äußern sich dazu.

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Bild: Bio Deutschland

Biotechnologische Arzneimittel, wie Gentherapien, Enzyme oder Antikörper, bieten wichtige Therapieoptionen bei seltenen Krankheiten. Deren Diagnose wird zudem durch die Analyse des menschlichen Erbguts beschleunigt. Daher sind die innovativen Biotechnologie-Unternehmen unverzichtbar, um den seltenen Patientinnen und Patienten helfen zu können.

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Dr. Viola Bronsema,
Geschäftsführerin der Biotechnologie-Industrie-Organisation e. V., BIO Deutschland

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Bild: Jan Greune

Die frühe und richtige Diagnose von seltenen Erkrankungen ist außerordentlich wichtig. Wird zum Beispiel die seltene Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD) mit der häufigen multiplen Sklerose verwechselt und wie eine solche behandelt, drohen den NMOSD-Patienten weitere Erkrankungsschübe mit schwerwiegenden Folgeschäden.

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Prof. Dr. Tania Kümpfel,
Leiterin der Neuroimmunologischen Ambulanz am Institut für klinische Neuroimmunologie der LMU, Mitglied der Neuromyelitis optica Studiengruppe (NEMOS)

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Bild: Angelique Tuszakowski

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Die Diagnose einer seltenen Erkrankung stellt eine Herausforderung dar, weil oftmals klare Leitsymptome fehlen. Daher dauert es meist immer noch zu lange, bis ein Patient an ein Zentrum für seltene Erkrankungen weitergeleitet wird. Das NAMSE setzt hier an, indem es Versorgung sektorenübergreifend denkt.

Dr. Miriam Schlangen,
Leiterin der Geschäftsstelle des NAMSE – Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Bild: Pfizer Deutschland

Es ist im 21. Jahrhundert, dem Jahrhundert von Big Data und Co., nicht zu akzeptieren, dass sehr viele Jahre vergehen, bis ein Patient mit einer seltenen Erkrankung eine gesicherte Diagnose erhält und nur knapp drei Prozent dieser Erkrankungen mit zugelassenen Medikamenten spezifisch behandelbar sind. Das muss sich ändern.

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Nicole Schlautmann,
Rare Disease Lead Germany, Pfizer

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Bild: Michael Jaeger/mjfotografi

Als Pionier in den Neurowissenschaften erforschen wir Erkrankungen wie Alzheimer, aber auch seltene Erkrankungen wie die spinale Muskelatrophie. Seit inzwischen fast drei Jahren ist sie behandelbar, dies ist ein riesiger Fortschritt für die Patienten. Hier beitragen zu können ist ein wichtiger Antrieb für uns.

Dr. Andreas Schmitt,
Medizinischer Direktor, Biogen GmbH

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Bild: MFK/Uniklinik Köln

Seltene Erbkrankheiten geben uns Einblicke in die Ursachen auch von Volkskrankheiten wie Krebs, Demenz oder Herz-­Kreislauf-Erkrankungen. Von Untersuchungen an progeroiden Syndromen haben wir viel darüber gelernt, warum es im Alter zu chronischen Krankheiten kommt, und die Grundlagen­forschung ist dabei, aus diesem Wissen den medizinischen Fortschritt der Zukunft zu gestalten.

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Prof. Dr. Björn Schumacher,
Direktor des Instituts für Genomstabilität in Alterung und Erkrankung und Präsident der Deutschen Gesellschaft für Alternsforschung (DGfA), Medizinische Fakultät Universität zu Köln

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Bild: Andreas Hawe/Alexion

Trotz bedeutender wissenschaftlicher Fortschritte bei der Behandlung seltener Krankheiten gibt es für die meisten Patienten immer noch keine Therapie. Deshalb setzen wir unsere Forschungsaktivitäten fort, um medizinische Neuentwicklungen für Patienten und Familien, die von schwerwiegenden seltenen Krankheiten betroffen sind, zu ermöglichen.

Graham Skarnvad,
General Manager, Alexion Pharma Germany GmbH

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Bild: Juri Junkov/DGM

Wir freuen uns über Fortschritte bei der Entwicklung von Medikamenten für einzelne neuromuskuläre Erkrankungen. Die aktuelle schwierige Situation rund um die Vergabepraxis des Medikamentes Zolgensma zeigt aber, dass es bei der politischen Umsetzung hapert. Im Interesse der Betroffenen sind Abstimmungsprozesse der verschiedenen Akteure dringend notwendig.

Joachim Sproß,
Bundesgeschäftsführer, Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM)

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Bild: Roche Pharma AG

Seltene Erkrankungen sind eine Herausforderung für Forschung, Gesundheitssystem und Gesellschaft. Wenn wir das Wissen aus Versorgung und medizinischer Entwicklung vernetzen, werden wir den Fortschritt für Patienten beschleunigen. Dafür braucht es einen gemeinsamen Willen – und einen rechtlichen Rahmen, der auch den Gesundheitsunternehmen Zugang zu Patientendaten ermöglicht.

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Dr. David Traub,
Leiter Medical Affairs & Market Access, Roche Pharma AG

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Bild: UKE

Seltene Erkrankungen sind eine große Herausforderung für betroffene Familien, aber auch für Ärzte und Therapeuten. Die erheblichen familiären Belastungen führen häufig zu psychischen Begleiterkrankungen, denen wir in CARE FAM-NET – einem bundesweiten interdisziplinären Netzwerk aus Klinikern, Wissenschaftlern und Krankenkassen – begegnen möchten.

Prof. Dr. Silke Wiegand-Grefe,
Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf

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Zusammengestellt von Anna Seidinger

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